ЛЕЧЕНИЕ ПИГМЕНТНОГО РЕТИНИТА В IRELIA HEALTH
Лечение пигментного ретинита (РП)
Пигментный ретинит (РП) — редкая наследственная группа заболеваний глаз, вызывающая прогрессирующую дегенерацию сетчатки, светочувствительного слоя в задней части глаза. Эта дегенерация в первую очередь поражает фоторецепторные клетки (палочки и колбочки) сетчатки, что приводит к постепенному снижению зрения. Это состояние является одной из основных причин наследственной слепоты.
РП характеризуется постепенным разрушением этих фоторецепторных клеток, начиная с палочек (которые помогают видеть в темноте и на периферии) и в конечном итоге затрагивая колбочки (которые отвечают за центральное зрение и цветовое зрение).
Причины пигментного ретинита (РП)
РП вызывается мутациями в генах, отвечающих за развитие и функционирование фоторецепторных клеток. Эти мутации могут наследоваться разными способами, включая:
-
Аутосомно-доминантный: мутация в одной копии гена может вызвать заболевание. У больных людей вероятность передачи заболевания своим детям составляет 50%.
-
Аутосомно-рецессивный: для возникновения заболевания должны мутировать обе копии гена. Ребенок должен унаследовать одну копию дефектного гена от каждого родителя, чтобы развить RP.
-
Сцепленный с Х-хромосомой: мутация обнаружена на Х-хромосоме. Эта форма чаще встречается у мужчин, поскольку у них только одна Х-хромосома.
Симптомы пигментного ретинита (ПР)
Симптомы РП сильно различаются в зависимости от конкретного типа и тяжести заболевания. Общие ранние симптомы включают:
-
Ночная слепота (никталопия): первым симптомом часто становится затрудненное зрение при слабом освещении или ночью, что обусловлено повреждением палочковидных клеток.
-
Туннельное зрение: со временем периферическое зрение становится более ограниченным, и у людей может развиться «туннельное зрение», когда четкой становится только центральная часть поля зрения.
-
Снижение остроты зрения: по мере прогрессирования заболевания центральное зрение может ухудшаться, что приводит к нечеткости зрения и затруднению различения мелких деталей.
-
Потеря цветового зрения: потеря способности точно воспринимать цвета может возникнуть из-за поражения колбочек.
-
Полная слепота: на поздних стадиях дегенерация сетчатки может привести к полной слепоте.
Диагностика пигментного ретинита (РП)
РП диагностируется с помощью комплекса клинических тестов, которые могут включать:
-
Офтальмологическое обследование: комплексное офтальмологическое обследование может выявить характерные изменения сетчатки, включая отложения пигмента в виде игольчатых кристаллов на костной ткани сетчатки, которые являются отличительным признаком РП.
-
Электроретинограмма (ЭРГ): этот тест измеряет электрическую реакцию сетчатки на свет и может обнаружить раннее повреждение фоторецепторных клеток.
-
Генетическое тестирование: выявление конкретных генетических мутаций может помочь подтвердить диагноз и определить тип РП, что может помочь в принятии решений о лечении и консультировании членов семьи.
Типы пигментного ретинита
Синдром Ашера:
РП может быть связан с потерей слуха при состоянии, называемом синдромом Ашера. Это может привести как к ухудшению зрения, так и слуха.
Врожденный амавроз Лебера:
Тяжелая форма РП, которая проявляется в младенчестве или раннем детстве и приводит к значительной потере зрения.
Синдром Барде-Бидля:
РП является одним из нескольких симптомов этого синдрома, который также включает ожирение, полидактилию (лишние пальцы на руках или ногах) и трудности в обучении.
Синдром Альстрема:
Помимо РП, этот синдром включает потерю слуха, заболевания сердца и другие системные симптомы.
Лечение пигментного ретинита:
В настоящее время не существует лекарства от РП, но изучается несколько подходов, позволяющих замедлить прогрессирование заболевания, контролировать симптомы и улучшить качество жизни:
Витамины и добавки:
-
Витамин А: В некоторых исследованиях было показано, что высокие дозы витамина А (ретинола) замедляют прогрессирование РП у определенных людей, хотя его следует применять под наблюдением врача из-за потенциальной токсичности, особенно для печени.
-
Антиоксиданты: часто рекомендуются такие добавки, как витамин Е, жирные кислоты омега-3 и другие антиоксиданты, хотя доказательства их эффективности все еще неубедительны.
Генная терапия:
-
Luxturna (Voretigene Neparvovec): В 2017 году FDA одобрило Luxturna, генную терапию RP, вызванную мутациями в гене RPE65. Это лечение заключается в инъекции здоровой копии гена в сетчатку, чтобы помочь восстановить зрение.
-
Текущие исследования сосредоточены на других методах генной терапии для лечения различных генетических форм РП, включая испытания, нацеленные на мутации в PDE6B, TULP1 и других генах, связанных с этим заболеванием.
Имплантаты и протезирование сетчатки:
-
В некоторых случаях ретинальные имплантаты, такие как система протезирования сетчатки Argus II , могут быть имплантированы хирургическим путем для улучшения зрения. Эта система использует небольшую камеру, установленную на очках, для захвата изображений и передачи их на микроэлектродную решетку, размещенную на сетчатке.
Терапия стволовыми клетками:
-
Исследования стволовых клеток изучают потенциал использования стволовых клеток для регенерации поврежденных клеток сетчатки и восстановления зрения. Хотя этот подход все еще находится на экспериментальной стадии, он обещает быть перспективным для будущих вариантов лечения.
Средства для слабовидящих:
-
Людям с прогрессирующим РП различные средства для слабовидения, такие как лупы, специальные очки и электронные устройства, могут помочь улучшить повседневную деятельность и качество жизни.
-
Тренировки по развитию мобильности и адаптивные устройства также могут помочь людям со значительной потерей зрения безопасно ориентироваться в окружающей среде.
Клинические испытания и исследования:
-
Продолжаются клинические испытания для изучения потенциальных методов лечения, включая генную терапию, терапию стволовыми клетками и новые фармацевтические вмешательства. Пациенты с РП могут иметь право участвовать в испытаниях, которые могут предоставить доступ к новым методам лечения.
Жизнь с пигментным ретинитом:
Хотя RP может привести к значительному ухудшению зрения, многие люди с этим заболеванием учатся адаптироваться к изменению своего зрения. Ключевые стратегии управления RP включают:
-
Регулярные осмотры у офтальмолога: Регулярный осмотр у офтальмолога имеет важное значение для отслеживания прогрессирования заболевания.
-
Сети поддержки: группы поддержки, консультации и образовательные ресурсы могут помочь отдельным людям и семьям справиться с эмоциональными и практическими аспектами жизни с РП.
-
Адаптивные технологии: Достижения в области вспомогательных технологий, включая программы чтения с экрана, программное обеспечение для распознавания голоса и системы GPS для людей с нарушениями зрения, могут обеспечить большую независимость.
Прогноз:
Прогрессирование РП у разных людей происходит по-разному. В то время как некоторые люди испытывают лишь легкое снижение зрения, другие могут со временем полностью потерять зрение. На скорость прогрессирования влияют возраст начала заболевания, конкретная генетическая мутация и тип РП. Раннее выявление и вмешательство могут помочь людям более эффективно справляться с заболеванием.
Contact Us
